2025年3月，陆军军医大学陆军特色医学中心（大坪医院）血液内科，来自贵州的马先生拿着自己的复查报告，心情非常激动——经过近两年的辗转求医和治疗，他终于在生死考验中战胜了罕见病“系统性轻链淀粉样变性”。
异常症状辗转求医
时间回到2023年6月，贵州某中学的体育老师马先生突然感到双腿皮肤刺痛，伴随灼热感，不时有忽冷忽热等症状出现。起初，马先生以为是运动劳损，在当地医院进行了针灸等保健治疗，但不仅没有好转，神经异常的症状反而逐渐蔓延至上肢，并且反复腹泻，体重突然骤降15公斤。
“作为一名体育老师，我连基本的跑步都做不到了。”着急的马先生辗转到湖北某医院进行全面筛查，其血液中存在一群异常的“M蛋白”。随后进行骨髓穿刺检查，提示异常浆细胞升高，这些指标似乎指向血液科一种常见肿瘤“多发性骨髓瘤”，但却并未达到骨髓瘤的诊断标准，当地医院一度疑诊为不宁腿综合征。
锁定“真凶”疾病罕见
2023年12月，近乎绝望的马先生经朋友推荐，找到中心血液内科主任曾东风。在仔细询问病史、分析四肢肌电图、神经活检以及体内异常增高的“M蛋白”和“异常浆细胞”等结果后，曾东风主任敏锐意识到这可能是血液科的罕见病：系统性轻链淀粉样变性或POEMS综合征。
入院后，血液内科联合肾脏内科为马先生进一步检查，经骨髓穿刺、筛查血尿游离轻链及血管内皮生长因子、影像学检查、肾脏穿刺活检，终于锁定“真凶”——系统性轻链型淀粉样变性。
同时，检验科贾喻惠医生多次为马先生进行血尿免疫固定电泳检查，检测导致肾脏损伤的特异性蛋白，明确患者为双克隆型的淀粉样变性，属于“罕见病中的罕见病”。
“正常情况下，免疫系统产生的轻链蛋白完成任务后会被分解，但患者体内的这些蛋白却异常折叠，像胶水一样沉积在器官组织里，会导致全身各个器官和组织的功能障碍，甚至危及生命。”曾东风主任解释道：“淀粉样变性的症状极为多样，且因受累器官的不同而有所差异，大部分症状与其他常见病如肾病综合征、心力衰竭等重合，因而在诊断上十分困难。”
精心治疗重返操场
确诊只是第一步，生与死的挑战仍未结束。系统性轻链淀粉样变性属于浆细胞病范畴，曾东风主任带领科室浆细胞MDT团队的成员金婕副主任和谢焕医生，组织了肾脏内科、放射科、核医学科、病理科、心血管内科、神经内科对该病例进行了多学科诊疗（MDT），评估其各器官损害程度，制定原发病化疗方案，并根据患者全身情况调整个体化治疗策略。
4个疗程的化疗完成后，患者的血尿游离轻链指标显著下降，神经症状得到有效缓解；随后马先生进行了自体造血干细胞移植，在移植医护团队精准治疗和细致护理下，2024年12月顺利出仓。
2025年3月，马先生返渝复查，检查结果令人喜悦，马先生的血液学指标达到完全缓解，肾脏功能进一步恢复，神经系统症状基本消失。如今的马先生笑容灿烂，他说：“感谢大坪医院医护人员对我的帮助，让我能重新站在操场上，可以再次奔跑的感觉实在是太好了。”
